DEFINIZIONE DEI TERMINI IN GENETICA

Allele

Una particolare forma, sequenza o base di un gene

Aplotipo

L’insieme di variazioni (come breve sequenza o un intero cromosoma) del DNA trovate sul medesima banda di DNA (su un cromosoma)

Base

Una delle 4 molecole che tiene unite le due catene di DNA nel cromosoma. La sequenza delle basi determina la struttura delle proteine.

Cromosoma

L’insieme di DNA. Il più grande è il cromosoma 1 il più piccolo il 22

Diplotipo

Le due forme alleliche di un gene trovate sulle catene di DNA materne o paterne

DNA

L’acido desossiribonucleico o DNA. Un insieme di basi e molecole organizzate in geni, che specificano l’esatta composizione delle proteine. Il DNA è specie specifico

Epigenetica

studio di mutazioni ereditarie nel fenotipo . Mutazione provocate da fattori non genetici che provocano una diversa espressione dei geni dell’organismo.

Gene

Un segmento del DNA che specifica la composizione proteica

Genoma

Il set completo del DNA trovato nei 23 cromosomi umani

Genotipo

L’identità di una base in un singolo sito (guanina, adenina, timina o citosina)

Mutazione

Una alterazione indotta nella sequenza ancestrale del DNA

Nucleotide

La descrizione chimica delle basi

Piramidine

Un gruppo chimico di basi del DNA formato da un anello azotato che contiene guanina e adenina

Poliformismo

Se singolo è un sito specifico di variazioni naturali del genoma umano che è ereditato. Per convenzione se la variazione è trovata

Purine

Un gruppo chimico di basi del DNA formate da due anelli formati da adenina e timina

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