Il punto di partenza di tutto è il DNA. La struttura del DNA è stata scoperta da James Watson e Frances Crick oltre mezzo secolo fa. In particolare i due scienziati hanno identificato i meccanismi della replicazione del DNA che permette la trasmissione di informazioni da una generazione ad un’altra. Il DNA è contenuto nei cromosomi. Noi possediamo due paia di 23 cromosomi ognuno dei quali ha due eliche che sono tenute insieme da dei legami tra quattro sostanze o nucleotidi (pirimidine-citosina e timina e purine -guanina e adenina).
Nel 2001 vengono pubblicate due mappe del genoma in contemporanea, una su Nature, l'altra su Science. La prima è di un consorzio pubblico coordinato da Francis Collins dell'NIH, un mosaico di Dna di diverse persone; l'altra,privata, di Craig Venter della CeleraGenomics su un solo individuo.
La mappatura del genoma umano ha permesso di catalogare circa 25000 geni che determinano le caratteristiche fisiche di un individuo e il funzionamento del suo organismo. La ricerca cerca di capire quando i geni ,attraverso le loro mutazioni,provocano malattie o predispongono allo sviluppo della malattia. Certi geni presentano dei cambiamenti, i polimorfismi, cioè variazioni della "carta di identità" genetica, che provocano per l'appunto delle malattie. Queste mutazioni sono ereditarie passando dunque da un individuo ad un suo discendente. Il progetto HapMap prevede la mappatura degli aplotipi, cioè dei polimorfismi genetici, per associare una variazione genetica con una specifica malattia. Oggi abbiamo la possibilità di diagnosticare oltre 2000 malattie monogeniche con l'obiettivo di effettuare una efficace prevenzione e in seguito la terapia genetica, cioè l'apporto del gene o geni mancanti. Al suo fianco strettamente collegata è l'epigenetica, la possibilità cioè di capire come il lavoro dei geni viene condizionato da fattori esterni al DNA, soprattutto ambientali, che agiscono attraverso processi chimici di metilazione.

TAPPE

1966

Braley scopre che la AMD ha una componente genetica, osservando che quasi ogni paziente aveva altrifamiloiari affetti dalla stessa malattia

2001

Lo studio AREDS ( Age-Related Eye Disease Study), il più importante trial clinico sponsorizzato dal National Eye Institute,ha pubblicato I risultati ottenuti da un ampio studio sugli effetti di alte dosi di vitamine C e E, beta-carotene, e zinco in persone con AMD. I risultati suggerivano che persone con AMD allo stadio intermedio potevano ridurre le probabilità di sviluppare le forme più avanzate assumendo I supplementi orali usati nello studio.

Marzo 2005

Un trio di lavori pubblicati su Science identificavano una versione del gene del Fattore H del Complemento (CFH) come ad alto rischio per la AMD.

Novembre 2005

Un lavoro ha identificato un polimorfismo in LOC387715 (ora chiamato ARMS2) per la AMD.

Maggio 2006

Uno studio trova che la versione del polimorfismo LOC387715 è maggiormente presente nei forti fumatori

Aprile 2006

Polimorfismi nel fattore B del complemento (BF) e il fattore 2 del complemento (C2) sono associati con il rischio di sviluppare una AMD.

2007

Anche un polimorfismo del factor 3 del complemento (C3) è correlato alla AMD.

Tutti abbiamo lo stesso numero di Geni

Ogni persona ha lo stesso numero di geni -circa 20,000 in totale. Le differenze tra le persone provengono da piccole variazioni in questi geni.

Le Basi del DNA

Il nostro corpo contiene 50 trilioni di piccolo cellule che hanno delle istruzioni per lavorare correttamente , istruzioni inserite nel proprio DNA. DNA è una lunga molecola con forma di scala a chiocciola. Ogni braccio della scala è fatto di un paio di unità che sono unite tra loro, chiamate basi, che sono designate da 4 lettere: A, T, G and C. 'A' è sempre appaiata a 'T', e 'G' con 'C'.

DNA è organizzata nei Cromosomi

Le lunghe molecole di DNA nelle cellule sono organizzate nei cromosomi. Gli uomini hanno 23 paia di cromosomi. Altri organismi hanno differenti numeri di cromosomi – per esempio lo scimpanzè ne possiede 24.

 

 

I Cromosomi sono Organizzati In Geni

I Cromosomi sono composti da piccoli segmenti organizzati di DNA chiamati geni. I geni dicono alle nostre cellule come funzionare e quale tratto somatico esprimere.

I Geni creano le Proteine

Le proteine danno alle cellule la loro forma e struttura specializzandole a funzioni strutturali (come le ossa, i capelli) o biologiche (ES la digestione o la respirazione)